Les manifestation oculaires des troubles primitifs du metabolisme des lipides: Étude clinique, génétique et anatomo-pathologique

Abstract

Les lipidoses constituent un groupe d'affections systématisées, caractérisées par une surcharge lipidique des tissus (en premier lieu du système réticulo-endothélial, accessoirement aussi de divers parenchymes). Le processus qui est à la base de ces "thèsaurismoses" consiste en une perturbation primitive du métabolisme des graisses et des substances apparentées, aboutissant à une infiltration lipidique des organes et entraînant des troubles cliniques variés et souvent très graves. La participation prépondérante du système nerveux central et de l'oeil aux désordres cliniques represente un des aspects les plus importants de la pathologie des lipidoses. Toutes ces affections, excepté la maladie de Hand-Schüller-Christian, offrent en outre un intérêt considérable à cause du rôle primordial que joue l'hérédité comme facteur étiologique. On peut distinguer trois principaux types de lipidoses, groupés d'aprés les substances thésaurisées: les lipidoses à phosphatides, qui peuvent être subdivisées en A. les idioties amaurotiques (surcharge en gangliosides) et B. la maladie de Niemann-Pick (sphingomyélines); les lipidoses à cérébrosides (cérasine) représentées par la maladie de Gaucher; les lipidoses à cholestérol ou xanthomatoses.